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Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR) regroupent des formes complexes et hétérogènes de pathologies neurodégénératives héréditaires affectant le cervelet et/ou le tractus spino-cérébelleux, le cordon postérieur de la moelle épinière et les nerfs périphériques. Le tableau est habituellement dominé par une ataxie cérébelleuse volontiers accompagnée d'autres symptômes neurologiques ou extraneurologiques et est à l'origine d'un handicap majeur le plus souvent avant l'âge de 30ans. La maladie de Friedreich (FRDA) est, de loin, la plus fréquente des ACAR mais plusieurs entités plus rares ont été identifiées durant les 15 dernières années comme les ataxies avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) et 2 (AOA2), l'ataxie avec déficit en vitamine E (AVED) et l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Les ACAR peuvent être séparées en trois groupes : les ataxies cérébelleuses associées à une neuronopathie sensitive pure, les ataxies cérébelleuses avec polyneuropathie axonale sensitivomotrice et les ataxies cérébelleuses sans neuropathie associée, qui sont caractérisées par une ataxie purement d'origine cérébelleuse mais peuvent s'associer à divers autres symptômes neurologiques ou extraneurologiques. L'électromyogramme est ainsi un élément fondamental du bilan d'une ACAR, de même que l'IRM qui permet de distinguer les ataxies avec ou sans atrophie cérébelleuse nette. Toutefois ces deux examens complémentaires peuvent être parfois mis en défaut en début de maladie, auquel cas il ne faut pas hésiter à les répéter ultérieurement. Plusieurs ACAR partagent des anomalies de certaines voies physiopathologiques comme le défaut de réparation de l'ADN (AOA1, ataxie télangiectasie [AT]) ou le défaut de terminaison des ARN (AOA2), le dysfonctionnement mitochondrial (FRDA, la neuropathie sensitive ataxiante avec dysarthrie et ophtalmoplégie (SANDO), l'ACAR de type 2 [ARCA2]), le défaut d'assemblage des lipoprotéines (abêtalipoprotéinémie [ABL], AVED), la perturbation des protéines chaperonnes (ARSACS, syndrome de Marinesco-Sjögren [MSS]) ou les maladies péroxysomales (maladie de Refsum [RD]). Il convient de ne pas méconnaître les plus fréquentes des ACAR et en premier lieu la FRDA ainsi que celles pour lesquelles nous disposons d'un traitement médicamenteux et/ou d'un régime alimentaire (FRDA, AVED, ABL, xanthomatose cérébro-tendineuse, RD et maladie de Wilson notamment).

Langue : FRANCAIS