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La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologiques dans 30 à 70 % des cas. Si l'efficience intellectuelle est généralement préservée, les difficultés peuvent toucher à la fois les capacités de traitement visuo-spatial, les praxies, le langage oral, les apprentissages ou encore l'attention. Les fonctions exécutives semblent par ailleurs être particulièrement vulnérables et pourraient être au coeur du phénotype neuropsychologique, de même que leurs interfaces avec les difficultés comportementales et les troubles de cognition sociale, qui restent cependant nettement moins explorés. Si les quelques études conduites chez des patients NF1 adultes tendent à montrer une persistance de ces difficultés, l'évolution de la maladie reste imprévisible et méconnue. Plusieurs hypothèses en lien avec les particularités cérébrales associées à la NF1, tant structurelles que fonctionnelles, sont aujourd'hui proposées pour expliquer le profil cognitif et comportemental des patients. Néanmoins, malgré la multiplication des études depuis une trentaine d'années, le repérage et la prise en charge des troubles neuropsychologiques restent non systématiques, contrastant avec les plaintes prépondérantes des patients relatives aux troubles neuropsychologiques et le risque associé de dégradation de leur qualité de vie. Dans ce contexte, cet article vise à proposer une revue de littérature des connaissances et des débats existants quant au profil neuropsychologique lié à la NF1, ses liens avec les anomalies cérébrales caractéristiques de la maladie, ainsi que les enjeux associés à la démarche clinique d'évaluation et de prise en charge.

Langue : FRANCAIS