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Dans cette famille européenne, la dixième au total et la seconde en Europe, deux frères sur trois, leur mère et probablement leur grand-mère maternelle sont atteints.
La sémiologie (accès paroxystiques d'ataxie et de dysarthrie, nystagmus du regard permanent), la transmission autosomale dominante, la bénignité de l'évolution et l'efficacité remarquable de l'Acétazolamide sont bien ceux de l'ataxie paroxystique familiale (Parker, 1946). Nous insistons sur la présence d'un léger syndrome pyramidal permanent chez deux de ces malades, et sur des anomalies des potentiels évoqués visuels (allongement des latences) et somesthésiques (ralentissement de la vitesse de conduction dans la voie lemniscale centrale) témoignant probablement d'un débord sur d'autres voies que celles du système cérébelleux.
Enfin, retrouvant un certain degré d'intolérance au glucose déjà noté par d'autres (Aimard, Vighetto et al. 1983), nous discutons la place de cette affection dans le groupe des ataxies paroxystiques par anomalies du métabolisme pyruvique.

Langue : FRANCAIS

Identifiant basis : 1985001362