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Les maladies monogéniques 15-20 Disomies uniparentales 21-24 Syndromes microdélétionnels 25-34 Expansions instables de répétitions de trinucléotides 35-42 Syndrome de Prader-Willi 43-62 Syndrome de Moebius 63-67 Micro-délétion 22q11, syndrome de DiGeorge 68-80 Syndrome de Rubinstein-Taybi 81-88 Syndrome de Robin (ou séquence de Robin) 89-104 Syndrome de Franceschetti Klein 105-109 Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne 110-115 Dystrophie myotonique de Steinert 116-132 Syndrome de l'X fragile 133-140

Langue : FRANCAIS

Identifiant basis : 2001216116