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Aide à la prise en charge du patient atteint d'une maladie rare : l'ataxie de Friedreich

MOROLLEAU I
KINESITHER SCI , 2023, n° 653, p. 15-20
Doc n°: 191648
Localisation : Documentation IRR
Descripteurs : AE63 - DEGENERESCENCE SPINOCEREBELLEUSE

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique évolutive autosomique récessive associée à une atteinte du gène FXN codant pour la frataxine. Le déficit de cette protéine provoque des dysfonctionnements mitochondriaux avec une accumulation en fer. Elle touche approximativement une personne sur 30 000 en Europe. C'est une maladie du sujet jeune ; elle débute dans la majorité des cas avant l'âge de 25 ans, mais il existe également des formes tardives.

Langue : FRANCAIS

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